El Síndrome de Harmansky-Pudlak (HPS) es un desorden genético metabólico que causa albinismo, pobre agudeza visual y disfunción plaquetaria con sangrados prolongados.
HPS se caracteriza por: albinismo, disfunción plaquetaria, enfermedad inflamatoria de los Intestinos y fibrosis pulmonar.
El diagnóstico apropiado de HPS se realiza mediante el análisis de las
plaquetas bajo un microscopio electrónico, el cual permite ver si hay
ausencia de cuerpos densos en las mismas.
Otras organizaciones y publicaciones médicas pueden proveer informacion mas detallada sobre este desorden.
Al momento no se ha encontrado ningún tratamiento específico para el
HPS. El Instituto Nacional de la Salud está llevando a cabo estudios experimentales con un medicamento para tratar la fibrosis pulmonar.
El propósito de esta página de Internet es el de proveer información acerca del Síndrome de Hermansky-Pudlak. No es nuestra intención la de ofrecer diagnóstico o consulta médicas. No tome ninguna decisión o acción sobre su condición actual de salud basada en la información presentada sin consultar primero con su médico.


