Información acerca de HPS

¿Qué es HPS?

El Síndrome de Harmansky-Pudlak (HPS) es un desorden genético metabólico que causa albinismo, pobre agudeza visual y disfunción plaquetaria con sangrados prolongados.

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Características

HPS se caracteriza por: albinismo, disfunción plaquetaria, enfermedad inflamatoria de los Intestinos y fibrosis pulmonar. 

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Diagnostico de HPS

El diagnóstico apropiado de HPS se realiza mediante el análisis de las
plaquetas bajo un microscopio electrónico, el cual permite ver si hay
ausencia de cuerpos densos en las mismas.

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Referencias

Otras organizaciones y publicaciones médicas pueden proveer informacion mas detallada sobre este desorden.

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Estándares de Cuidado

Al momento no se ha encontrado ningún tratamiento específico para el
HPS.  El Instituto Nacional de la Salud está llevando a cabo estudios experimentales con un medicamento para tratar la fibrosis pulmonar.

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